2014年9月16日 星期二

Safe T21 後記 (⋯⋯續黑暗雨過天晴了)

由於T21報告指BB有可能是Turner syndrome,但CVS證實一切正常,醫生其後致電說跟化驗所協議了可以免費(原價$3XXX)測試媽媽(即我自己)的DNA看會否因為我有少數的turner syndrome的DNA (mosaicism )而影響BB的報告。我本身沒有病徵,但如果證實有mosaicism 卵巢功能可能會提早衰退,既然免費,我可以知道自己有沒有問題,而且我也很想知為何這麼昂貴(~$10K)又話可信度很高的檢測法為何會出錯,且關於sex chromosome的false-positive個案不少但卻聲稱false-positive rate only 0.3%!!

結果出來了,一切正常